En va descriure l' alteració genètica, però no en va trobar les causes.

És la principal causa de discapacitat intel·lectual i l' alteració genètica humana més comuna.

Tot va començar quan l'any 1984 van tenir un fill amb aquesta alteració genètica.

L'escolarització ordinària és una primera passa perquè els afectats per aquesta alteració genètica se sentin més integrats.

Volia saber si tindria qualque alteració genètica.